Maudi en chenna hebben een energie
stofwisselingziekte ook wel met een moeilijk woord mitochondriale
ademhalingsketen deficientie complex 4.
In het hele lichaam
bestaat uit cellen, en ieder cel bestaat uit vele verschillende onderdelen.
een van die onderdelen is het mitochondrion ook wel de energiefabriek van de
cel genoemd. In die Mitochondrion worden .m.b.v zuurstof, stoffen van
suikers en vetten omgezet in energie.Een deel van de chemische processen die
zich in de mitochondrien van de celen afpellen worden uitgevoerd door het
OXPHOS systeem. Dit systeem bestaat weer uit 5 onderdelen ook wel
energiecomplexen genoemd. Bij Maudi en Chenna werkt complex 4 niet goed
waardoor er niet voldoende energie kan worden omgezet uit die suikers en
vetten. Energie heb je overal voor nodig en dat hebben ze gewoon weg niet.
Ze hebben zeg maar de hoeveelheid energie van een kleine baby en dat wordt
ook niet meer dus het lichaam moet dit kleine beetje energie verdelen over
al die lichaamscellen die allemaal energie nodig hebben.Lichaamdelen die
veel energie nodig hebben zijn het spieren, hart,hersenen,lever,en nieren
deze zullen over het algemeen het snelst worden aangedaan omdat de te weinig
energie krijgen. hoe het lichaam die energie verdeeld en hoe en welke
organen aangetast zullen worden aangedaan door te weinig energie is zo
verschillend per persoon, dat dit niet van te voren kan worden vastgesteld.
Kijk maar naar Maudi en Chenna allebei het zelfde foutje in de genen en ze
doen het allebei zo anders. Toekomst:
Ja echt een toekomst heb je niet met deze ziekte met deze ziekte haalt maar
een heel klein deel de volwassen leeftijd. Bij de diagnose van Maudi en
later ook die van chenna is ons gelijk verteld dat het er niet goed uitzag
en ze waarschijnlijk die volwassen leeftijd niet zullen halen. Medicijnen:
Medicijnen voor deze ziekte zijn er niet ze kunnen soms wat doen voor de
dingen die er dan bij komen zoals epilepsie,verzuring enz enz Medijnen
maudi:
| Carbamazepine |
voor de epilepsie |
|
|
| Natriumbicarbonaat |
voor de ph van het bloed Maudi was heel zuur. In
november 2006 zijn we gestopt hiermee omdat Maudi door de hersenstam
afwijking de andere kant om sloeg |
|
|
| Losec mups |
Dit krijgt Maudi voor het overgeven. Het geeft de
slokdarm een soort bescherm laagje tegen al dat zuur wat mee komt
vanuit de maag. |
Medicijnen Chenna
| Natriumbicarbonaat |
voor de ph van het bloed chenna was net als Maudi heel
zuur |
|
|
|
|
|
|
Verder kregen/krijgen de beide dames
sonde voeding. Maudi kreeg dit in eerste instantie
omdat ze heel hard achteruit ging bijna niet meer at moe was gewoon moe om
te eten. ze viel af toen is er de knoop doorgehakt en heeft ze een neus
sonde gekregen vanaf die tijd bloeide Maudi helemaal op ze kreeg echt veel
meer energie ze stond stil met de groei maar sinds ze sonde voeding heeft
groeit ze weer wat het gaat niet snel en dat hoeft ook helemaal niet ze kan
die energie wel ergens anders voor gebruiken. Het was even zoeken naar het
juiste ritme en hoeveelheid en Maudi heeft een hele tijd alleen snacht sonde
voeding gekregen. in kleine porties overdag was geen optie wat als het te
snel ging werd ze misselijk en moest ze overgeven. De pomp moest heel
langzaam lopen en dan over de hele nacht om toch aan de volume e komen.
Chenna heeft ook een neus sonde gekregen en dit kreeg ze omdat ze veel
overgaf en zo ook te weinig binnen kreeg. Chenna kreeg ook snacht sonde
voeding. De beide dames waren heel voorzichtig met de sonde omdat ze heel
goed wiste wat er ging gebeuren als hij er weer uit was. In december 2005
tussen kerst en oud en nieuw deed chenna het zo goed dat de sonde er uit kon
ze at goed zelf kwam goed aan en ze gaf niet meer over. Maudi is toen een
paar nachten opgenomen geweest in het ziekenhuis voor de plaatsing van een
mickey button meet info hierover komt nog mar het is zeg maar een sonde in
haar buik rechtstreeks naar haar maag. Hulpmiddelen:
| 